施锦绣，女，1974年11月出生，博士/研究员，转化医学研究组组长。1997年获得中国科学技术大学学士学位，2002年获得中国科学院上海细胞生物学研究所博士学位。2008年获“上海市青年科技启明星”，2009年获“上海市人才发展基金”。

近年来， 致力于肿瘤组学核心数据库构建、肿瘤标志物和药物靶点的发现与鉴定，以及基因检测技术与产品的开发应用。 开发了基于二代测序技术的BRCA1/2基因检测技术方案，涵盖标准化实验流程，数据自动分析流程及样本数据管理系统。利用该技术方案，在中国人群中开展BRCA1/2基因深度测序，并构建中国人群乳腺癌基因突变数据库（Int J Cancer 2017，软件著作权）。利用oligo pool合成技术，设计制备RNA捕获探针，开发靶向区域捕获的二代测序技术方案，并将其应用于肿瘤复合基因检测产品（Nat Commun.2020），以及儿童矮小症（BMC Medical Genetics 2018）、尿道下裂（Mol Genet Genomic Med 2019）等复杂疾病的胚系突变检测。

作为课题负责人，承担并完成了国家863计划项目、国家自然科学基金青年基金，浦东新区科技发展基金创新资金，上海市自然基金等多项国家及省部级项目。以第一作者/通讯作者发表SCI论文20余篇。

 代表性学术论文：

1.Jiang YZ, Ma D, Jin X, Xiao Y, Yu Y, Shi J, Zhou YF, Fu T, Lin CJ, Dai LJ, Liu CL, Zhao S, Su GH, Hou W, Liu Y, Chen Q, Yang J, Zhang N, Zhang WJ, Liu W, Ge W, Yang WT, You C, Gu Y, Kaklamani V, Bertucci F, Verschraegen C, Daemen A, Shah NM, Wang T, Guo T, Shi L, Perou CM, Zheng Y, Huang W, Shao ZM. Integrated multiomic profiling of breast cancer in the Chinese population reveals patient stratification and therapeutic vulnerabilities. Nat Cancer. 2024 Apr;5(4):673-690. doi: 10.1038/s43018-024-00725-0. Epub 2024 Feb 12. PMID: 38347143. 

2.Lang GT, Jiang YZ, Shi JX, Yang F, Li XG, Pei YC, Zhang CH, Ma D, Xiao Y, Hu PC, Wang H, Yang YS, Guo LW, Lu XX, Xue MZ, Wang P, Cao AY, Ling H, Wang ZH, Yu KD, Di GH, Li DQ, Wang YJ, Yu Y, Shi LM, Hu X, Huang W, Shao ZM. Characterization of the genomic landscape and actionable mutations in Chinese breast cancers by clinical sequencing. Nat Commun. 2020 Nov 10;11(1):5679. doi: 10.1038/s41467-020-19342-3. PMID: 33173047; PMCID: PMC7656255.

3.Jiang YZ, Ma D, Suo C, Shi J, Xue M, Hu X, Xiao Y, Yu KD, Liu YR, Yu Y, Zheng Y, Li X, Zhang C, Hu P, Zhang J, Hua Q, Zhang J, Hou W, Ren L, Bao D, Li B, Yang J, Yao L, Zuo WJ, Zhao S, Gong Y, Ren YX, Zhao YX, Yang YS, Niu Z, Cao ZG, Stover DG, Verschraegen C, Kaklamani V, Daemen A, Benson JR, Takabe K, Bai F, Li DQ, Wang P, Shi L, Huang W, Shao ZM. Genomic and Transcriptomic Landscape of Triple-Negative Breast Cancers: Subtypes and Treatment Strategies. Cancer Cell. 2019 Mar 18;35(3):428-440.e5. doi: 10.1016/j.ccell.2019.02.001. Epub 2019 Mar 7. PMID: 30853353.

4.Yang L, Zhang C, Wang W, Wang J, Xiao Y, Lu W, Ma X, Chen L, Ni J, Wang D, Shi J, Dong Z. Pathogenic gene screening in 91 Chinese patients with short stature of unknown etiology with a targeted next-generation sequencing panel. BMC Med Genet. 2018 Dec 12;19(1):212. doi: 10.1186/s12881-018-0730-6. PMID: 30541462; PMCID: PMC6292044.